Пренатальный скриниг - инвазивные и неинвазивные методы

Дорогие будущие мамочки, этот статья для вас! Вы знаете, что жизнь человека начинается с момента зачатия и различные проблемы со здоровьем могут возникнуть даже у внутриутробного пациента. Получив направление на пренатальный скрининг многие мамочки расстраиваются, думают, что с малышом не всё в порядке. К счастью, это не так!

Именно для  выяснения состояния здоровья плода используются методы пренатальной диагностики  -это комплексы исследований, которые нужны для того, чтобы получить дополнительную информацию о малыше.

Скрининг проводится дважды:

• УЗИ плода в сроках 10-13 недель 
• с 16 по 20 неделю беременности

При проведении первого УЗИ оцениваются срок беременности, размер плода, измеряется «воротниковое пространство», носовая кость, оценивается правильность закладки и развития внутренних органов, а также первый скрининг включает в себя анализ крови PRISKA l  на b-ХГЧ и PAPP-A (протеин А-плазмы).

Данные ультразвукового скрининга и биохимического исследования крови используются для математического расчета при помощи специальных  компьютерных программ рисков  развития аномалии плода таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром  Патау, синдром Шерегевского-Тёрнера.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза беременной может быть предложен инвазивный или неинвазивный способ пренатальной диагностики.

Инвазивный метод пренатальной диагностики

Для меня как для врача, который наблюдает беременных или, можно сказать, ведёт беременность, очень важно достоверно и точно провести двойной пренатальный тест на выявление врожденной, хромосомной аномалии плода.

К сожалению бывают случаи когда двойной пренатальный тест (скрининг УЗИ и биохимический) определяют высокий риск возникновения хромосомной, врожденной патологии. 

Что делать? Как удостовериться в наличии или отсутствии генетической патологии плода абсолютно достоверно? Для этого можно прибегнуть к инвазионному или неинвазивному методу диагностики.

Инвазивный методы позволяют получать клетки и ткани плода, хориона, плаценты и околоплодных вод при помощи хорионбиопсии, плацентобиопсии и амниоцентеза.

• Хорионбиопсия это получение,формирующих плаценту в сроке беременности 10-13 недель.
• Плацентобиопсия-взятие для исследования ткани плаценты,содержащих ткани плода, а значит и весь его генетический материал. Процедура проводится с 14-20 неделю беременности.
• Амниоцентеза - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод.проводится пункция под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку.
• Кордоцентез - забор крови из пуповины плода.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдром Дауна, Эдвардса и тд).

Метод инвазивной пренатальной диагностики позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Неинвазивный пренатальный скриниг

Беременность и вынашивание будущего малыша - это самый прекрасный период в жизни каждой женщины, я думаю все согласятся со мной, но в тоже время беременность - не только время радостное, но и очень волнительное, если что-то протекает не так гладко и есть повод для беспокойства.

Такими поводами могут быть, если:

• результат комбинированного пренатального скрининга (УЗИ И биохимический скрининг) определяют пороговый или высокий риск рождения ребёнка с врожденной (наследственной) патологией;
• если уже были хромосомные нарушения плода в предыдущих беременностях;
• если возраст родителей старше 35 лет;
• если вы хотите узнать о генетическом здоровье малыша это повод и показание для проведения неинвазивного пренатального теста! 

Каковы преимущества данного метода?❗

Материалом для исследования является венозная кровь беременной женщины, поэтому тест совершенно безопасен как для матери, так и для плода ( в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии хориона).

Исследование высокоточное и позволяет получить информацию о наличии у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдрома Клайнфельтера, синдрома Джейкоба,трисомии по Х хромосоме.

Выполняется тест с 10 недели беременности, когда из крови будущей мамы можно выделить ДНК ребёнка. Кроме того тест может выявить такие болезни, как фенилкетонурия, муковисцидоз, гемохроматоз, галактоземия и другие. Так же, тест позволяет определить пол ребёнка на раннем сроке.